Laboratorium genetyczne

W odpowiedzi na potrzeby naszych Pacjentów otworzyliśmy nowoczesne laboratorium genetyczne oferujące badania z zakresu biologii molekularnej.

W większości wykonywanych przez nas testów wykorzystujemy niezwykle czułą metodę real-time PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy w czasie rzeczywistym). Technika ta umożliwia wykonanie analiz zarówno jakościowych jak i ilościowych. Pozwala również na wykrywanie różnic i zmian w DNA, które podwyższają ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych czy niepowodzeń zajścia w ciąże. Jest też coraz częściej wykorzystywana do diagnostyki zakażeń wirusowych i bakteryjnych, ponieważ umożliwia wykrycie chorób nawet przy braku objawów. Oznaczenia jakościowe pozwalają na stwierdzenie braku lub obecności badanej zmiany lub patogenu, natomiast badanie ilościowe pozwoli dodatkowo oszacować liczbę diagnozowanego patogenu występującego w organizmie pacjenta. Badania wykonane tą metodą maksymalnie obniżają ryzyko otrzymania wyników fałszywie ujemnych lub fałszywie dodatnich.

Badania wykonywane techniką sekwencjonowania następnej generacji (ang. NGS, next generation sequencing).

mogą być przeprowadzone zarówno u dorosłych jak i dzieci:

1. Onkopanel w cenie 3990 zł 

   Określa predyspozycje do chorób nowotworowych (nowotwory dziedziczne). Panel obejmuje badanie 390 genów, których defekty mogą przyczyniać się do rozwoju chorób nowotworowych. Badanie wrodzonych predyspozycji do nowotworzenia stanowi kluczowy element profilaktyki zachorowania na nowotwór . Dzięki zastosowaniu nowoczesnej metody sekwencjonowania następnej generacji możliwie jest jednoczesne przebadanie kilkuset genów. Ma to ogromne znaczenie dla wczesnego wykrycia choroby nowotworowej bądź szybkiego wdrożenia działań profilaktycznych zmniejszających ryzyko jej rozwoju.

2. Panel farmakogenetyczny w cenie 3990 zł 

   Określenie zdolności do przyswajania i metabolizowania leków. Bezpieczne dawkowanie oraz odpowiedni dobór leku uzależniony jest od uwarunkowań genetycznych. Ten sam lek w standardowo podawanej dawce może jednym Pacjentom pomóc, a u innych doprowadzić do wystąpienia działań niepożądanych. Jeszcze inni dla uzyskania tego samego efektu terapeutycznego będą potrzebowali wyższej dawki.
   Analiza 340 genów, zawartych w panelu farmakogenetycznym, pozwoli na wskazanie które leki i w jakich dawkach są nie tylko skuteczne, ale także bezpieczne dla badanego Pacjenta.

3. Panel chorób cywilizacyjnych w cenie 3990 zł 

   Choroby cywilizacyjne są główną przyczyną zgonów na świecie. Stanowią wyzwanie dla medycyny XXI w. zwłaszcza w krajach wysokorozwiniętych. Do chorób cywilizacyjnych zalicza się przede wszystkim cukrzycę, otyłość, miażdżycę, alergie i nowotwory. Za rozwój wymienionych chorób odpowiada przede wszystkim środowisko i styl życia współczesnego człowieka. Jednak, jak pokazują najnowsze badania, uwarunkowania genetyczne także przyczyniają się do ich występowania. 
   Panel chorób cywilizacyjnych obejmuje ponad 830 genów, których defekty powiązano z predyspozycjami do zachorowania m.in. na cukrzycę, zespół metaboliczny czy choroby układu krążenia. Badanie w tak szerokim zakresie umożliwi Pacjentowi wczesne wykrycie predyspozycji do chorób cywilizacyjnych oraz wdrożenie personalizowanych, a wiec bardziej skutecznych działań profilaktycznych.

Kupując więcej niż jeden panel NGS, za każdy kolejny płacisz 50% od ceny standardowej.

Laboratorium Medyczne Salve Medica w 2019 roku otrzymało pozytywną ocenę Ministerstwa Zdrowia

Kontrola została przeprowadzona przez Konsultanta Wojewódzkiego w dziedzinie genetyki klinicznej, na podstawie upoważnienia nr 488/2018 z dnia 20 grudnia 2018 r wydanego przez Ministra Zdrowia. Kontroli podlegała ocena funkcjonowania medycznego laboratorium diagnostycznego wykonującego badania genetyczne.

Profesjonalizm i doświadczenie

Wszystkie proponowane przez nas badania są wykonywane i opisywane przez profesjonalną i doświadczoną kadrę. Pracujemy na zatwierdzonych zestawach diagnostycznych posiadających certyfikaty CE/IVD.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne?

• CZAS wynik badania otrzymujemy już po kilku dniach (nawet po 3 dniach roboczych) – jest to trudne to osiągnięcia w przypadku posiewu,
• WYSOKA CZUŁOŚĆ przewaga nad badaniami immunologicznymi, gdzie z uwagi na niskie miano przeciwciał otrzymany wynik może być fałszywie negatywny, tzn. u pacjenta pomimo obecności zakażenia otrzymujemy wynik negatywny. Podobnie w przypadku detekcji wirusów i bakterii – nawet śladowa ilość patogenu jest możliwa do wykrycia w przypadku badań technikami biologii molekularnej,
• PEWNOŚĆ WYNIKU w przypadku badań immunologicznych kluczowy jest czas od momentu zakażenia do wyprodukowania przez organizm pacjenta specyficznych przeciwciał, czas ten może wynosić nawet kilka tygodni, w tym czasie pomimo istniejącego zakażenia wynik pacjenta może być negatywny. Badania molekularne opierające się o detekcję materiału genetycznego patogenu wykrywają go już po kilku dniach od zakażenia (około tygodnia),
• SPECYFICZNOŚĆ w jednym badaniu możliwa jest jednoczesna identyfikacja wielu patogenów,
• NIEZAWODNOŚĆ technika PCR jest niezawodna również w przypadku diagnostyki zmian w genomie człowieka, w sposób jednoznaczny określa występowanie błędów lub ich braku, a wynik ważny jest przez całe życie pacjenta.

Współpraca z Foundation Medicine w zakresie zlecania badań genetycznych.

Kompleksowe profilowanie genomowe nowotworów
Foundation Medicine

Każdy nowotwór jest inny. Jedyny – rozpatrując go na poziomie molekularnym. Pojedynczy test Foundation Medicine może ujawnić zmiany w DNA, które powodują powstanie konkretnego nowotworu.
Niezależnie od miejsca powstania nowotworu, profil genomowy nowotworu - czyli zestaw wykrytych, istotnych klinicznie zmian genomowych - może być zupełnie inny.
Znając profil genomowy nowotworu danego pacjenta można łatwiej dopasować terapię celowaną oraz immunoterapię do wykrytych zmian.
Kompleksowe profilowanie genomowe (Comprehensive Genomic Profiling) to metoda sekwencjonowania nowej generacji (Next Generation Sequencing) z wykorzystaniem technologii hybrid capture, umożliwiająca w jednym badaniu wykrycie wszystkich czterech klas zmian genomowych (substytucji zasad, indeli, zmiany liczby kopii i rearanżacji), pozwalająca wykryć znacznie więcej nieprawidłowości niż tradycyjnie wykorzystywane testy diagnostyczne.

Foundation Medicine jest wiodącą na świecie firmą zajmującą się kompleksowym profilowaniem genomowym wszystkich nowotworów. Foundation Medicine łączy lekarzy i ich pacjentów z najnowszym podejściem do leczenia nowotworów – umożliwia onkologię precyzyjną.

Czas oczekiwania na wynik badania to około 14 dni roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.

Dostępne są trzy rodzaje badań profilowania genomowego nowotworów, posiadających certyfikat CE IVD:

Test FoundationOne®CDx - przeznaczony jest dla pacjentów z guzami litymi. Materiałem wykorzystywanym w badaniu jest materiał tkankowy (bloczek parafinowy lub szkiełka). Analizuje 324 geny oraz określa status gęstości mutacji (TMB, tumor mutational burden) oraz niestabilności mikrosatelitarnej(MSI, microsatellite instability), a w przypadku raka jajnika analizowana jest również utrata heterozygotyczności(LOH, loss of heterozygosity).

Test FoundationOne®Liquid CDx– umożliwia profilowanie nowotworu z próbki krwi pacjentów z guzami litymi. Analizuje ponad 300 genów oraz określa status MSI oraz bTMB.

Test FoundationOne®Heme – wyspecjalizowany został dla nowotworów układu krwiotwórczego i mięsaków. Materiałem wykorzystywanym w badaniu jest tkanka nowotworowa (bloczek parafinowy lub szkiełka). Analizuje 406 genów (DNA) i 265 genów z RNA oraz określa status MSI i TMB.

Dbając o bezpieczeństwo Pacjentów oraz wiarygodność wyników, badania Foundation Medicine są zwalidowane i przeprowadzane w laboratoriach spełniających najwyższe standardy jakości (ISO 15189).

Raport z badania Foundation Medicine opracowuje grupa ekspertów (bioinformatyków, biologów molekularnych, genetyków i klinicystów) i udostępnia lekarzowi zlecającemu badanie. Raport obejmuje m.in.:

• zmiany genomowe wykryte w setkach przebadanych genów z opisem ich znaczenia biologicznego wraz z referencjami
• dopasowane do zmian terapie celowane, immunoterapie (niezależnie od producenta) oraz badania kliniczne wraz z referencjami
• status biomarkerów odpowiedzi na immunoterapie: gęstości mutacji (Tumour Mutational Burden, TMB) oraz niestabilności mikrosatelitarnej (Microsatellite Instability, MSI) oraz status utraty heterozygotyczności (Loss of Heterozygosity, LOH).

Zobacz więcej, zrób więcej.
www.foundationone.pl

W razie jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt:
numer telefonu: +48 723 970 228 oraz 22 345 18 88 wew. 7
adres e-mail: polska.fmi@roche.com