W zdiagnozowaniu jakich chorób mogą pomóc badania genetyczne?

Każdy człowiek dziedziczy dwie kopie genów. Jedną od matki, a drugą od ojca. Zarówno jeden, jak i drugi zestaw DNA posiada 23 chromosomy, w których znajdują się geny, warunkujące występowanie określonych cech organizmu. Stąd pojawia się późniejsze podobieństwo do rodziców. Jednak w genach zdarzają się mutacje, które uniemożliwiają prawidłowe funkcjonowanie organizmu i mogą przyczyniać się do powstawania różnych chorób. Aby możliwe było ich wykrycie, należy wykonać badania genetyczne.

Cel wykonania testów genetycznych

Wyróżnia się wiele rodzajów testów genetycznych np. prenatalne, onkologiczne, metaboliczne, czy autoimmunologiczne i w każdym z nich, badaniu poddaje się różne geny, których warianty patogenne są charakterystyczne dla danej jednostki chorobowej. Jednak ze względu na cel można je podzielić na 5 grup:

• testy diagnostyczne – wykonywane są w przypadku występowania u pacjenta objawów charakterystycznych dla danej jednostki chorobowej w celu jej wykrycia lub wykluczenia
• testy prognostyczne – mają za zadanie określić ryzyko wystąpienia danej choroby w przyszłości i są wykonywane mimo braku występowania u pacjentów objawów
• testy na nosicielstwo – wykonywane są w celu wykrycia tzw. zmutowanego allelu genu, którego obecność u pacjenta nie powoduje objawów, ale dziecko dziedziczące wadliwy allel może zachorować
• testy farmakologiczne – mają na celu zbadać wrażliwość na swoiste leczenie, co oznacza, że jedni pacjenci będą potrzebowali wyższych dawek przyjmowania określonych medykamentów, a inni niższych
• testy molekularne wykrywające patogeny – badania określające występowanie lub brak określonego patogenu w organizmie na podstawie detekcji jego materiału genetycznego (np. bakterie, wirusy)

Testy te wykonuje się przez pobranie próbki krwi oraz wymazu z jamy ustnej (lub wymazu z miejsca potencjalnego zakażenia). W ten sposób można wykryć wiele chorób, a do najczęstszych zalicza się:

• mukowiscydozę
• chorobę Huntingtona
• zespół Downa
• zespół Klinefeltera
• zespół Patua
• zespół Turnera
• zespół Williamsa
• dystrofię mięśniową
• hemofilię

Jakie są powody wykonywania badań genetycznych?

Badania genetyczne są w stanie wykryć wiele chorób. Jednak ze względu na wysokie koszty związane z ich wykonaniem, zalecane są do diagnozowania określonych jednostek chorobowych. Decydując się jednak na prywatne badania genetyczne, warto poznać powody, które mogą skłaniać do ich wykonania:

• opóźnienie w rozwoju i trudności w nauce u małych dzieci
• choroba genetyczna u innych członków rodziny
• jedna ze stron partnerów starających się o dziecko cierpi na chorobę genetyczną
• inne badania u kobiety w ciąży wykazały zwiększone ryzyko obarczenia dziecka chorobą genetyczną
• wcześniejsze ciąże zakończyły się poronieniem
• u kilku bliskich krewnych wystąpił określony typ nowotworu
• wysoka skuteczność wykrywania patogenów w organizmie pacjenta (nawet przy niskim mianie)
• wykrywanie czynników ryzyka chorób nowotworowych (np. wirus brodawczaka ludzkiego – rozwój raka szyjki macicy)
• Oczywiście powyższe symptomy przed wykonaniem badań genetycznych powinny być poprzedzone konsultacją lekarską

Badania genetyczne a pochodzenie etniczne

W państwach zamieszkałych przez określone grupy etniczne istnieje obowiązek badań przesiewowych pod kątem określonych jednostek chorobowych. Należy tę kwestię wziąć również pod uwagę, gdy ojciec i matka są z różnych grup etnicznych, dla których wskazuje się podwyższone ryzyko dla konkretnej choroby genetycznej.

Badania genetyczne na raka

Każdy pacjent nosi w swoich genach ok. 10 mutacji, które mogą być przyczyną nawet 7 tys. różnych jednostek chorobowych o podłożu genetycznym – w tym nowotworów. Z kolei ok. 5-10% wszystkich chorób nowotworowych jest dziedzicznych. Dlatego dostępne są również specjalne badania genetyczne na raka. Dzięki nim możliwe jest zbadanie poprawności sekwencji DNA pacjenta i wykrycie ryzyka pojawienia się chorób nowotworowych uwarunkowanych genetycznie. Wówczas identyfikuje się najbardziej patogenne warianty w genach m.in.: BRCA1, CHEK2, NBN, HOXB13 i CDKN2A

Takie badanie powinny zrobić szczególnie osoby, u których w rodzinie pojawiały się nowotwory, zwłaszcza jeżeli obarczone są one czynnikami ryzyka związanymi z niezdrowym stylem życia (m.in. palenie tytoniu, otyłość, alkoholizm). Do czynników dziedzicznych raka zalicza się:

• zachorowanie osoby młodej (przed 50 r.ż.
• dany nowotwór występował w rodzinie przez pokolenia
• występowanie kilku rodzajów nowotworów u jednej osoby
• rak z nietypową biologią - rak rdzeniasty tarczycy
• nietypowo występujący rak - rak piersi u mężczyzn
• obustronny rak – pojawiający się na obu organach np. rak prawej i lewej piersi
• jeden typ nowotworu występujący u wielu bliskich krewnych np. babcia, mama, siostra