wróć do listy wpisów lista wpisów

Badania genetyczne dla par

Badania genetyczne dla par – jakie testy wykonać? Czy badania genetyczne są wiarygodne?

Współczesna medycyna ma wiele do zaoferowania, również w kwestii diagnostyki genetycznej. Dziś mamy do dyspozycji mnóstwo różnych testów i badań, które określają predyspozycje i ryzyko wystąpienia konkretnych chorób. Z jakich testów warto skorzystać, starając się o dziecko? I czym można wierzyć ich wynikom?

Rodzaje badań genetycznych dla par

Wielu przyszłych rodziców zapytanych o to, czy chcieliby chłopca, czy dziewczynkę, odpowiadają, że ważniejsze od płci dziecka jest to, aby było zdrowe. Współczesna medycyna zna sposoby, aby to sprawdzić. Z pomocą przychodzi diagnostyka genetyczna.

Badanie kariotypu

Pary walczące z niepłodnością, które marzą o posiadaniu dziecka, sięgają po różne rozwiązania medyczne, aby osiągnąć upragniony cel. Dotyczy to zwłaszcza osób z niejednoznaczną przyczyną niepłodności, które muszą poszerzyć diagnostykę o dodatkowe, bardziej zaawansowane badania.
Jednym z nich są badania kariotypu, które pomagają odpowiedzieć na pytanie, czy przyczyną niepłodności jest uwarunkowana genetycznie.
Badanie kariotypu wykonują pary przygotowujące się do zabiegu in vitro. Zleca się je zwłaszcza, gdy problem stanowi zajście w ciążę albo poronienia nawykowe oraz gdy pacjenci mają obciążony wywiad rodzinny w kierunku chorób genetycznych. Jeszcze jednym ważnym wskazaniem jest wiek kobiety, której rezerwa jajnikowa zaczyna wyraźnie spadać po 35. roku życia. Starzejące się komórki rozrodcze, uszkadzają się, a przez to nie spełniają prawidłowo swoich funkcji, tak jak wtedy, gdy organizm był młody i zupełnie zdrowy.
Badanie kariotypu polega na analizie materiału genetycznego. Określa organizację zestawu chromosomów albo możliwych mutacji genów, dzięki czemu można sprawdzić, czy to nie zmiany w DNA są przyczyną niepłodności. Lekarz specjalista na podstawie dokumentacji medycznej jest w stanie stwierdzić, że zaistniałe zmiany chromosomalne odpowiadają za niepowodzenia w leczeniu niepłodności. Ponadto może oszacować, jakie jest ryzyko przekazania potomstwu wad genetycznych. Badania kariotypu ma w diagnostyce niepłodności wiele zastosowań, a co ważne, jego wyniki nie przedawniają się.

Badania preimplatacyjne zarodka

Pacjenci zakwalifikowani do procedury zapłodnienia pozaustrojowego, którzy są obciążeni genetycznie, mogą skorzystać z badania PGS. Jest to badanie z zakresu diagnostyki preimplatacyjnej, które ocenia zarodki przed transferem in vitro pod kątem wad genetycznych. Dzięki niemu można wyeliminować ryzyko przeniesienia chorób genetycznych na dziecko, a więc zwiększyć szansę na posiadanie zdrowego potomka.

Testy genetyczne w ciąży

Kobiety ciężarne, u których podczas badania USG we wczesnym etapie ciąży, ujawniły się pewne nieprawidłowości w rozwoju płodu, powinny poszerzyć diagnostykę o badania genetyczne. W pierwszej kolejności wykonuje się testy z krwi matki, które są nieinwazyjne, bezpieczne zarówno dla kobiety, jak i dziecka, oraz bardzo miarodajne – ich czułość sięga 97%.

Nieinwazyjne badania prenatalne

W drugiej kolejności, gdy wyniki testów z krwi są nieprawidłowe, zleca się badania inwazyjne – w tym przede wszystkim amniopunkcję. W jej trakcie pobiera się przez powłoki brzuszne próbkę płynu owodniowego. Zawarte w nich komórki płodu trafiają do laboratorium i podlegają hodowli. To umożliwia ocenę kariotypu i oszacowanie ryzyka wystąpienia wady genetycznej u dziecka.

Czy badania genetyczne mogą się mylić?

W każdych badaniach występuje jakiś margines błędu, jednak w tym przypadku jest on znikomy. Dotyczy to sytuacji, w której podczas amniopunkcji pobrano zdrowe komórki płodu. Dlatego jej pozytywny wynik nie jest w pełni miarodajny. Inaczej jest, gdy badanie potwierdzi wadę genetyczną płodu – taki wynik jest pewny w 100%.

Czy warto wykonać badania genetyczne?

Wyniki badań genetycznych przynoszą bardzo ważne informacje, dotyczące stanu zdrowia przyszłych rodziców i obciążenia genetycznego ich potomstwa. Takiej wiedzy nie da się pozyskać żadnymi innymi metodami. Dzięki niej można świadomie zaplanować rodzicielstwo, a w razie wystąpienia nieprawidłowości, zyskać czas na podjęcie działania.
Osoby, które nie wykonają testów genetycznych, mają 50% szans na to, że będzie dobrze i 50% na to, że będzie źle. Wyniki testów genetycznych przechylają szalę na jedną stronę. Czy warto je wykonać? Taką decyzję każdy podejmuje indywidualnie.

Najbardziej popularne artykuły

Jakie badania wykonać zanim zajdzie się w ciążę?

Przygotowania do zajścia w ciążę przyszli rodzice powinni rozpocząć kilka miesięcy wcześniej. Optymalny okres przygotowawczy to 6 miesięcy. W tym czasie zarówno przyszłe mamy, jak i przyszli ojcowie są w stanie przeprowadzić wszystkie niezbędne badania, a przede wszystkim ewentualną kurację - w przypadku, gdyby okazało się, że mają problemy ze zdrowiem, cierpią na niekorzystne dla rozwoju płodu schorzenia, czy też nadużywają alkoholu lub papierosów.